Cromosomas

Los cromosomas son las estructuras físicas de la célula eucariota que portan los genes (unidades de información hereditaria). Estos cromosomas sólo son visibles durante la división celular. Mostrando a plenitud sus características morfológicas durante la metafase.

La dotación cromosómica humana es de 23 pares, los cuales se clasifican en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales o gonosomas (XX en la mujer y XY en el hombre). Los miembros de cada par son semejantes y se denominan homólogos.

Desde el punto de vista de su composición los cromosomas están formados de DNA y proteínas, donde principalmente con las proteínas básicas llamadas histonas, se forma la llamada fibra de cromatina. Esta cromatina se encuentra de manera descompactada cuando la célula se encuentra en interfase, razón por la cual los cromosomas no están visibles; pero al momento del comienzo de la profase de la división celular esta fibra va sufriendo un superenrrollamiento que va progresivamente estructurando las dos cromátidas hermanas que forman un cromosoma mitótico metafásico.

Las alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas producen en los individuos que las portan graves consecuencias en la información heredada. Un ejemplo de ello es el síndrome de Down, en el cual, los individuos afectados tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma extra es un cromosoma pequeño que recibe el número 21, por lo que en la actualidad se ha indicado que es más correcto denominar al padecimiento como trisomía 21. Los signos y síntomas más característicos de los afectados son: retraso mental severo, facies características que incluye ojos oblicuos, cara redonda, occipital aplanado, mandíbula inferior estrecha e implantación baja de las orejas y pelo.

Existen también graves malformaciones en varios aparatos y sistemas, pero vale la pena señalar que son las alteraciones cardiacas las que comprometen más la vida del individuo. Para entender qué es el síndrome de Down y cómo se produce debemos conocer algunas características de las células que expondremos de forma sencilla.

Todos los seres vivientes están formados por una o más células. Toda célula se origina de una célula preexistente. Las células contienen información hereditaria que pasa de una generación a otra. Lo primero a tener en cuenta es que el cuerpo humano, como el de todo ser vivo, está compuesto por células. Cada tipo de célula tiene formas específicas dependiendo del tejido del que forma parte o de la función de cada tipo de célula. Una célula es un organismo complejo del cual destacaremos el núcleo. Todo lo existente entre el núcleo y la membrana se denomina citoplasma.

Todo núcleo celular contiene cromosomas. Los cromosomas son los elementos que transmiten las características de la célula y por tanto, son responsables de las formas y funciones específicas. Así, al duplicarse una célula, transmite esta información como herencia. Los cromosomas están distribuidos por el núcleo a manera de una redecilla de filamentos o hilos largos que de conjunto es conocida como "cromatina". Los cromosomas tienen este nombre porque en ciertas fases de la división celular pueden teñirse y así ser fácilmente vistos por el microscopio. Cuando se tiñen pueden ser vistos como filamentos que presentan bandas oscuras y claras: Cada cromosoma está hecho de una larga y enrollada molécula de ADN.

El ADN o ácido desoxiribonucleico es una molécula grande compuesta de dos largas cadenas enrolladas una sobre la otra en forma helicoidal; cada cadena tiene a todo lo largo unas estructuras químicas pequeñas que se llaman bases nitrogenadas. El orden concreto y secuencia de estas bases nitrogenadas dentro de la larga cadena del ADN constituyen la "marca" o código exclusivo de cada individuo que le distingue de cualquier otro, y la base química molecular de los caracteres y rasgos propios de cada individuo que se transmiten de padres a hijos.

En la foto de abajo vemos dos cromosomas unidos por el centrómero, en conjunto se les llama cromatidas hermanas o cromosomas homólogos. Como puede advertirse en la estructura del ADN , existe en la misma una secuencia de pares de sustancias que enlazan las hélices, esas sustancias son las bases nitrogenadas: Adenina, citosina, guanina y timina. Es esa secuencia de sustancias la portadora de la información que hace que existan diferentes tipos de células, tejidos, órganos. Esta información es la que induce y controla la división de las células, su crecimiento y función. Es el "plan" que rige el desarrollo de los seres vivos. Son los Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latín genus = raza, origen): segmentos específicos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; los genes son las unidades funcionales de la herencia y hay miles en cada cromosoma.

Cada especie de los seres vivos tiene su propio código genético soportado por su peculiar estructura cromosómica. En general, el tamaño, la forma y la composición de cada estructura cromosómica es diferente de una especie a otra. Si la composición cromosómica de un ser vivo se arregla de acuerdo a semejanzas entre sus elementos se obtiene un patrón llamado "cariotipo" que caracteriza a la especie. Esto quiere decir que si se estudia el cariotipo de un ser vivo podemos obtener información de las características de sus cromosomas. Un cambio en el cariotipo típico de un individuo de cualquier especie viva estará asociado siempre a diferencias con otros individuos de la misma especie.

Al estudiar los cromosomas de diferentes especies de los seres vivos, se observa que sus cromosomas varían tanto en forma como en estructura y número. El "cariotipo" es el resultado de examinar el contenido de cromosomas de las células y ordenarlos en parejas de homólogas de acuerdo básicamente a sus longitudes y posición del punto de unión de sus ramas. Para su identificación, los científicos enumeran los pares cromosómicos. Para el humano, del 1 al 23 de acuerdo con el tamaño de sus brazos largos y otras características.