Una población esta en equilibrio genético cuando las frecuencias de sus alelos y fenotipos no cambian generación tras generación. Un matemático y un médico llegaron a la misma conclusión en 1908. Godfrey Hardy y Wilhelm Weinberg demostraron que las frecuencias esperadas de varios genotipos en una población se pueden describir matemáticamente. El principio de Hardy-Weinberg demuestra que en poblaciones grandes el proceso de la herencia no causa, por sí mismo, cambios en las frecuencias de los alelos, también explica que los alelos dominantes no son necesariamente más abundantes que los recesivos.
Consideremos el alelo A y el a, siguiendo el mecanismo simple de dominancia mendeliana. La frecuencia de cada alelo se describe por un número que va de 0 a 1. Un alelo totalmente ausente de la población tiene una frecuencia de cero. Por otra parte, si todos los alelos para un locus son los mismos en una población, entonces la frecuencia de este alelo es 1. Como solamente hay dos alelos en nuestro ejemplo, entonces la suma de la frecuencia de ambos tiene que ser igual a 1.
Digamos que la frecuencia de A es p y la de a es q, entonces p+q=1 Por otra parte, si conocemos el valor de p o de q entonces podemos calcular el valor del otro: p=1-q y también q=1-p.
Como p+q=1, entonces (p+q)2 = 1. Esta ecuación binomial se puede expandir para describir la relación de las frecuencias de los alelos con los genotipos de la población. Cuando se expande obtenemos la frecuencia de los genotipos de la prole: p2 + 2pq + q2 = 1
Frecuencia de AA
Frecuencia de Aa
Frecuencia de aa
Total de individuos en la población
Si tenemos una población de 1000 individuos, que está afectada por una enfermedad que solamente ataca a los homocigóticos recesivos y los casos que hay son 90, la frecuencia de aa es q2 , es 90/1000, o 0.09. Puesto que q2 es igual a 0.09, q es igual a la raíz cuadrada de 0.09, o sea 0.3. De la relación entre p y q sabemos que p = 1 - q = 1 - 0.3 = 0.7.
Basados en esta información, podemos calcular la frecuencia de individuos homocigóticos dominantes (AA): p2 = 0.7 x 0.7 = 0.49. La frecuencia de individuos heterocigóticos (Aa) será: 2pq = 2 x 0.7 x 0.3 = 0.42. Entonces aproximadamente 490 individuos serán homocigóticos dominantes y 420 será heterocigóticos, que junto con los 90 que son homocigóticos recesivos nos da el total de la población: 1000.
Cualquier población cuya distribución de genotipos se ajusta a la relación: p2 + 2pq + q2 = 1, cualquiera que sean los valores absolutos de p y de q, se dice que está en equilibrio genético. El principio de Hardy Weinberg nos dice qué debemos esperar cuando una población que se reproduce sexualmente no está evolucionando. La proporción de alelos en las generaciones sucesivas será siempre la misma siempre que se cumplan estas condiciones:
1. Pareo aleatorio
2. Sin mutaciones netas. A no puede convertirse en a o viceversa.
3. Tamaño grande de la población, para que no haya fluctuaciones al azar.
4. No migración. No puede haber intercambio de genes con otras poblaciones.
5. No hay selección natural. La selección natural favorece unos genotipos sobre otros y de esta manera altera las frecuencias.
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